注意:この記事は医師による監修を受けておりません。ご自身の責任のもと安全性・有用性を考慮してご利用ください。

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ダウン症とは？

ダウン症はダウン症候群の略称で、染色体の異常によって発症するものです。多くの場合で発達障害や精神の障害をともないやすく、丸顔で起伏のない顔立ちなど外見にも特徴があります。高齢出産の場合はダウン症の発症率が高くなることが知られていて、20歳未満ではでは約2000分の１程度、40代になると約40分の1程度の確立で発症すること言われています。

染色体の異常が問題のため、出産後に治療することができず、対処療法で成長具合にあわせた対処を行うしかなくなります。子供の独り立ちを期待できないケースも存在するため、一生向き合うだけの覚悟が必要になるのです。そのため、事前に障害の有り無しや、ダウン症の傾向があるかなど、様々な検査を行って調べようとする人は多いのです。

場合によっては中絶などを考える人もいますが、妊娠後期になると中絶自体ができなくなります。命に対する価値観は人によっても異なるため、調べるのであれば早めに行うことと、その後のことまで考えることが大切なのです。

ダウン症の検査方法は？

ダウン症の検査方法はエコー検査、母体血清マーカーテスト、羊水検査等に分けられます。エコーテストは一般的な妊娠検査に使われる手法ですが、ダウン症の確立が高いかどうかをチェックすることができます。ただし、ダウン症かどうかを確定することができないため、他の検査と組み合わせるのが一般的になっています。

母体血清マーカーテストと新型出生前診断（NIPT）は妊婦の血液を採取して検査を行います。どちらも安全性が高いのが特徴ですが、やはり確実にダウン症と確定する事は不可能です。ただし、エコー検査よりも精度は高くなります。

羊水検査などになると、羊水などを採取して調べることにより非常に高い精度でダウン症かどうかを診断できます。ただし、羊水などを採取するという内容から、わずかであっても流産などのリスクを伴うことに注意が必要です。確立は1パーセント以下になりますが、100パーセント安全ではないため、リスクに対する理解も必要です。

ダウン症の検査時期と費用は？

ダウン症の検査の時期と費用は内容によって異なります。新型出生前診断（NIPT）と絨毛検査が最も早くダウン症を確認できる診断で、妊娠10週程度から受けることができます。NIPTの費用は20万円ほどで、絨毛検査は検査を受ける病院や方式によって異なるものの10万円から20万円の費用がかかります。絨毛検査は検診用の針を利用した検査になるため、流産の確立がある点にも理解が必要です。

エコー検査は通常の妊婦検診で受けられるため、特別な費用がかからないのが特徴です。妊娠11週から14週でうなじの辺りに特徴的な厚みができることがあり、この場合はダウン症の確率が高まります。ただし、個人差もあるため確実に判断できるわけではない点にも注意が必要です。

妊娠15週に入ると、母体血清マーカーテストと羊水検査が受けられるようになります。母体血清マーカーテストの費用は1万円から2万円ほど、羊水検査は14万円前後の費用がかかるといわれています。妊娠17週を超えてしまうと、検査用の針を使う方法はリスクの観点から使えなくなります。これは赤ちゃんを傷つける可能性があるだけでなく、流産の危険が高まってしまうためです。

検査をする場合は夫婦で話し合いを

検査を検討する場合は夫婦で話し合いを行うのが基本になります。なぜなら、子供の命だけでなく、親の一生を左右するような重大な決断が必要になることもあるからです。ダウン症と診断された場合にどうするかも、人によって価値観が異なります。自分の気持ちだけで先走ってしまうと、関係がこじれてしまうこともありえるのです。

ダウン症の確定診断にはたとえ低くても流産のリスクがある事も忘れずにいたいポイントです。羊水検査の場合の流産率は0.3パーセントといわれていますが、この数字を高いと思うか、低いと思うかは人によって異なります。仮にダウン症の有り無しがわかったとしても、リスクに見合うものかどうかはしっかりと話し合う必要があるのです。

子供は授かり物だから、ダウン症であっても気にしないという人もいます。逆に、負担を考えずに生むのは無責任と考える人もいます。夫婦にとっても価値観の違いが出やすい話題であるからこそ、しっかりと事前に納得できる結論を出すことが大切なのです。

よく考えて検査を行うか決めよう

ダウン症の検査は、リスクが低いものでは確定することができず、診断を確定できる精度の高いものは流産リスクを伴う点に注意が必要です。費用負担が軽く、安全性の高いものから検査を重ねてからより精度が高いもので検査を行うのが一般的ですが、検査を受けられる時期にも違いがあります。そのため、難しい決断を迫られるケースも珍しくないのです。検査は保険診療の範囲外になるため、高価になりがちな点にも留意が必要です。

子供の命だけでなく、パートナーの意思も重要になります。子育てを一人でこなすのは難しい面があるだけでなく、独断で動いてしまうと関係がこじれるリスクもあるからです。検査自体に拒否反応を起こす人もいることを理解した上で、しっかりとお互いの価値観をすり合わせていく必要があります。

ただし、妊娠中のダウン症の診断自体が不可能なわけではなく、安い費用で比較的精度の高い診断も可能です。選択肢として覚えた上で、どう活用するかが大切なのです。